Grafik: shutterstock

Forskere opdager nyt gen involveret i astma

mandag 18 nov 13

Kontakt

Kasper Nielsen
DTU Systembiologi
45 25 24 71

Kontakt

Ramneek Gupta
DTU Systembiologi
45 25 24 22

Kontakt

Rachita Yadav
DTU Systembiologi
Danske forskere har fundet et gen, der gør børn modtagelige for at udvikle alvorlig astma tidligt i livet.  Det kan få betydning for forståelsen af, hvorfor og hvordan astma udvikles. Resultaterne er netop publiceret i tidskriftet Nature Genetics.

Astmaanfald er en af de hyppigste årsager til at små børn må hospitalsindlægges, men hvorfor nogle børn udvikler alvorlig astma allerede i de første leveår, forstår man endnu ikke til bunds. Nye forskningsresultater tyder på, at en bestemt genvariant, kan være en del af forklaringen.

Man ved, at astma udvikles i en vekselvirkning mellem genetik og miljø. Det er typisk en påvirkning fra miljøet der udløser astmaen, men det er genetikken, der bestemmer om et barn er disponeret for astma eller ej. Derfor har DTU-forskere, sammen med et stort internationalt forskningshold ledet af Dansk BørneAstma Center ved Københavns Universitet, undersøgt, om børn med særlig svær astma har variationer i deres gener, som adskiller dem fra raske.

”Vi fandt i alt fem dna-sekvensvariationer, som er overrepræsenteret hos astmabørnene i forhold til kontrolgruppen. Fire af disse er allerede kendte i forhold til at disponere for astma, men vi fandt også en variation i genet CDHR3, som ikke tidligere har været associeret med astma”, forklarer Kasper Nielsen, ph.d.-studerende på Center for Biologisk Sekvensanalyse på DTU Systembiologi, som har stået for analyserne af de genetiske data.

”Det interessante ved genet CDHR3 er, at det udtrykkes i lungevæv, og det giver jo rigtig god mening i forbindelse med astma”, siger Kasper Nielsen.CDHR3 kan derfor være et nyt spor at gå efter, når man skal undersøge, hvad det er der udløser astma, og hvordan man i fremtiden skal forebygge og behandle astma hos børn.

Resultaterne er baseret på et studie af 1200 danske børn i alderen 2-6 år, som ifølge Dansk Patientregister har været indlagt med alvorlige akutte astmasymptomer mere end to gange samt en kontrolgruppe på 2500 danskere uden astma. Analyserne er udført på basis af den blodprøve, som alle spædbørn i Danmark får taget, når de er ca. 4 dage gamle. Den såkaldte PKU-test.

”Styrken ved dette studie er, at vi har undersøgt en relativ lille, men til gengæld meget specifik undergruppe af astmapatienter. Astmapatienter generelt er en meget heterogen gruppe, hvis symptomer kan være forårsaget af mange forskellige genetiske og miljømæssige faktorer. Det gør det vanskeligt, at få brugbar information ud af store genassociationsstudier. Vores resultater viser, at det er frugtbart at fokusere på en lille meget veldefineret undergruppe, hvis man vil sige noget vigtigt om forholdet mellem en bestemt phenotype og generne, og dermed også gøre sig håb om på sigt at skabe bedre behandlinger for den enkelte patient”, slutter Kasper Nielsen.

Om astma:

Astma betyder åndenød. Det er en sygdom i lungerne, der kan opstå hele livet – hos børn, voksne og ældre. Symptomerne kommer ofte i anfald med hoste, åndenød og hvæsende/pibende vejrtrækning. Du kan arve anlæg til sygdommen, men herudover kender man ikke årsagen til, hvorfor nogle mennesker får astma.

Hos flertallet er astma en kronisk sygdom, der varer i mange år. Nogle vokser dog fra sygdommen, mens andre oplever at blive symptom- og medicinfri i en periode, hvorefter sygdommen atter kan vende tilbage. De nye forskningsresultater tyder på, at der skal kortlægges flere undertyper af sygdommen for at opnå bedre behandling og forebyggelse i fremtiden.

Kilde: Astma-Allergi Danmark og PhD. Klaus Bønnelykke, Dansk BørneAstma Center, Københavns Universitet

Nyheder og filtrering

Få besked om fremtidige nyheder, der matcher din filtrering.