Supercomputer baner vejen for præcisionsmedicin

Wednesday 20 Dec 17
|

Contact

Hør Podcast

Bioinformatiker ved Rigshospitalet Rasmus Lykke Marvig fortæller om arbejdet med genomisk medicin og supercomputere. 

På Rigshospitalets Enhed for genomisk medicin foregår analyserne af patienternes gener ikke længere på hospitalets egne computere. Når patientens DNA er blevet sekventeret bliver data sendt direkte til Computerome, nationalt center for Life Science supercomputing, DTU. Her bliver de analyseret med nyeste værktøjer indenfor bioinformatik. 

Prisen på sekventering af DNA er faldet til næsten ingenting. Derfor er genetiske analyser på vej ind i vores sundhedssystem, som en metode til at forstå hvad patienterne fejler og hvordan de skal behandles. Ideen om at basere diagnostik og behandling på den enkelte patients genetiske profil kaldes præcisionsmedicin. Og potentialet i at udvikle præcisionsmedicin er en mere effektiv behandling med færre bivirkninger, men også en bedre sundhedsøkonomi for det danske samfund. 

"Supercomputere, sikker datalagring og it-infrastrukturer en meget vigtig forudsætning, hvis Danmark skal realisere visionen om præcisionsmedicin."
Peter Løngreen, leder af National Life Science Supercomputing Center, DTU

BIG DATA i sundhedssystemet
Løftet om at effektivisere sundhedssystemet indfries dog ikke kun ved flere genetiske analyser, men ved at integrere de genetiske data med alle de andre nye typer data, såsom billed- og sensor data, med sundhedshistorik fra patienternes elektroniske journaler og med nyeste forskningsdata. Ved for alvor at anvende mulighederne i BIG DATA i sundhedssystemet, kan der være meget at hente. Men det stiller samtidig store krav til teknologien som skal facilitere dette.

”Supercomputere, sikker datalagring og it-infrastrukturer en meget vigtig forudsætning, hvis Danmark skal realisere visionen om præcisionsmedicin. Derfor har vi sammen Københavns Universitet og centrale aktører i sundhedsvæsenet udviklet en platform, som imødekommer hospitalernes behov i praksis og håndterer udfordringerne ved de enorme datamængder og de høje krav til sikkerhed”, forklarer Peter Løngreen, leder af det nationale Life Science Supercomputing center som er et samarbejde mellem Københavns Universitet og DTU.

 

Rigshospitalet er frontløber
Nogle af de første som har kunne se fordelene ved at anvende en national Life Science supercomputer i deres kliniske praksis er Rigshospitalets Enhed for Genomisk Medicin. Her undersøger man patienternes DNA for genetiske fejl der resulterer i sygdom. Med tusindvis af patientsvar om året, som hver især indebærer analyser af op til tre milliarder basepar, så er der et stort og stigende behov for sikker datalagring og stor computerkraft. Og den opgave får de enkelte hospitaler sværere og sværere ved selv at løfte. Derfor har man valgt at afprøve, om databehandlingen med fordel kan foregå et andet sted, mens fortolkningen af resultaterne og den lægefaglige analyse naturligvis stadig foregår på hospitalet. Og det har vist sig at fungere tilfredsstillende.

”Med computerome har vi fundet en nødvendig og logisk løsning på datalagringsproblemet. Samarbejdet har bl.a. betydet, at vi kan give vores patienter hurtigere svar”, forklarer leder af Enhed for Genomisk Medicin professor Finn Cilius Nielsen

Forskning og patientbehandling mødes
Udviklingen indenfor genomisk medicin og forståelsen af sammenhænge mellem genvarianter og sygdom går lynende hurtigt lige nu. Det betyder i praksis at en patient, som lægerne ikke kan hjælpe i dag, måske om et år eller to kan få det svar, de har brug for, fordi der er kommet ny viden om netop deres genvariant. Men det forudsætter den vigtige integration mellem forskningsverdenen og sundhedsvæsenet som platformen netop understøtter. Via Computerome kan de nye forskningsresultater og værktøjer som udvikles af forskere hurtigt komme patienterne til gavn.