Foto: Colourbox

Bioinformatikere kortlægger ny arvelig sygdom

fredag 02 nov 18

Kontakt

Jose Maria Gonzalez-Izarzugaza
Lektor
DTU Bioinformatik
45 25 24 72
DTU har været med til at identificere et hidtil overset syndrom ved hjerteproblemer. Opdagelsen er netop offentliggjort i det ansete tidsskrift New England Journal of Medicine.

Et nyt arveligt syndrom inden for hjertearytmi er blevet opdaget af danske og hollandske forskere fra bl.a. DTU Bioinformatik, Rigshospitalet og Københavns Universitet. Studiet er netop offentliggjort i tidsskriftet New England Journal of Medicine.

Syndromet blev først observeret i en dansk familie og er senere ligeledes fundet hos fire andre familier. De fem familier har alle fået konstateret unormal hjerterytme i et elektrokardiogram. Fælles for familierne er, at de oplever problemer med hjerteslagets frekvens, og i nogle tilfælde har sygdommen forårsaget pludselig død.

Til at identificere syndromet har lektor José MG Izarzugaza og professor Søren Brunak fra DTU Bioinformatik og KU analyseret de genomiske data fra familierne og bestemt opbygningen af deres genetiske materiale. Det er sket med hjælp fra en af verdens største supercomputere, Computerome, som står på DTU.

”Normalt ville vi undersøge familiernes gener og se efter mutationer, der er fælles for disse familier, og som ikke findes generelt i befolkningen,” fortæller José MG Izarzugaza, der leder gruppen ’Integrative Systems Biology’.

”I dette projekt har vi undersøgt, om mutationer, der allerede er kendt for at forårsage hjertesygdomme, var til stede i disse familier. Vi fandt dog ikke noget, der kunne forklare sygdommen. Så vi kan bekræfte, at det er et nyt syndrom.”

DNA-profil
Til at udføre opgaven trækker DTU’s forskere på en lang erfaring med at kortlægge danskernes fælles arvemasse. I projektet Det Danske Referencegenom har 50 danske familier med far, mor og et barn frivilligt doneret blod til forskerne. Referencegenomet afslører detaljeret viden om genetiske variationer og afvigelser, som er særlig knyttet til den danske befolkning. Selvom referencegenomet er knyttet til den danske arvemasse, har denne viden international interesse, da den kan fremme udviklingen af personlig medicin.

Ligesom referencegenomet kan arvemassen fra de fem familier bruges til at hjælpe andre patienter med lignende symptomer i fremtiden. Sygdommen er nemlig let at overse. Det betyder også, at forskerne ikke ved, hvor mange mennesker, der lider af sygdommen, og hvor mange, der har fået stillet en forkert diagnose.

Styrke indsats inden for personlig medicin

”Når vi kender mutationerne, kan vi bruge dem i fremtidige screeninger. Det betyder, at vi ved at kortlægge en patients gener kan afgøre, om vedkommende er disponeret for at udvikle denne nyopdagede hjertesygdom. Det vil sige, at vi kender prædisponeringen for sygdommen, allerede før patienten kommer til lægen med eventuelle symptomer. Næste skridt er at finde ud af, hvordan vi kan behandle patienter med dette syndrom,” siger José MG Izarzugaza.

Det er første gang, han er med til at opdage en ny sygdom:

”Vi kan mærke en stor interesse for vores arbejde og er glade for at kunne være med til at beskrive et nyt syndrom. Det bidrager til, at vi kan styrke vores indsats inden for personlig medicin – både nationalt og internationalt.”

Relaterede Videoer  

Vis flere