Nu er danskernes fælles arvemasse kortlagt

50 danske familier med far, mor og ét barn har frivilligt doneret blod til forskerne bag Det Danske Referencegenom. Referencegenomet afslører detaljeret viden om genetiske variationer og afvigelser, som er særligt knyttet til den danske befolkning. Selvom referencegenomet er knyttet til den danske arvemasse, har denne viden international interesse, da den kan øge forståelsen af arvelige sygdomme og fremme udviklingen af personaliseret medicin.

Det Danske Referencegenom er kortlagt i forskningssamarbejdet GenomeDenmark, hvor DTU deltager sammen med Københavns Universitet, Aarhus Universitet, og Beijing Genomics Institute.

Øger forståelsen af gener og sygdom

Referencegenomet er af usædvanlig høj kvalitet og med hidtil uset informationsdybde, som indtil i dag kun er set i det internationale referencegenom for mennesket.

Det danske studie har som noget nyt grundigt kortlagt, hvor stor den komplekse genetiske variation er mellem mennesker. Viden om denne variation øger forståelsen for, hvordan genetiske forskelle påvirker enkelte personers sundhed og sygdom.

"I vores studie har vi afkodet det menneskelige genom hos 150 sunde danskere i en hidtil uset skala, hvilket giver os mulighed for at identificere genetiske variationer, som vi aldrig tidligere har kendt til. Dette er et vigtigt skridt for at kunne forstå, hvad det er, der gør os til mennesker, forskellene mellem os og for at forbedre vores forståelse af sygdomsgenetik. Derudover er det også et vigtigt skridt i forhold til at kunne tilpasse behandlingerne på landets sygehuse til den enkelte patient,” siger Simon Rasmussen, lektor ved DTU Bioinformatik.

Bedre identifikation af cancer-gener hos børn

Lektor Ramneek Gupta fra DTU Bioinformatik, der også er tilknyttet projektet, forklarer, at referencegenomet vil bidrage med en genvej, når danskere fremover skal have foretaget gen-analyser. Desuden øger referencegenomet anvendeligheden af andre typer af genetiske analyser:

”Personlige medicin-programmer startes op i mange lande med fokus på genomanalyse, men få har adgang til et nationalt referencegenom. Når vi i vores forskning fx er i gang med at genomsekventere alle danske børn med cancer, kan vi anvende det nye referencegenom til bedre at kunne identificere den genetiske variation, som øger risikoen for tidlig udvikling af cancer.”

DTU’s supercomputer var afgørende i forskningen

De enorme mængder data, der ligger bag den nye gen-viden, er håndteret på DTU’s supercomputer Computerome, fortæller DTU-forskerne, som er tilknyttet GenomeDenmark, der ud over Simon Rasmussen og Ramneek Gupta også omfatter en række forskere fra DTU Bioinformatik. To af dem - lektor Jose Izarzugaza og lektor Bent Petersen - udtaler:

“DTU’s supercomputer Computerome var helt afgørende for at kunne foretage de meget komplekse sammenligninger og samle de undersøgte personers genomer. Den helt store nyhed her er, at vi ikke fulgte den traditionelle fremgangsmåde, hvor man anvender det internationale referencegenom til at identificere genetiske varianter, men i stedet kortlagde genomet for hver enkelt person helt fra bunden. Vi startede med 5 millioner milliarder (5*10^16) af de bogstaver, der udgør det menneskelige genom (baser), som vi derefter skulle sammensætte til 150 danske menneskelige genomer.”

Forbindelsen mellem gener og sygdom kun delvist kortlagt

Genetisk variation er årsag til mange arvelige sygdomme, men forbindelsen mellem den genetiske variation og sygdommene er kun delvist kortlagt. Derfor er forskning i genetisk variation fortsat central, hvis viden om genomer skal kunne anvendes i forbindelse med sygdomsbehandling.

Professor Søren Brunak, Center for Protein Research ved Københavns Universitet og DTU, forklarer:

“Vi ved, at sammenhængene mellem bestemte genetiske variationer og sygdomme skal kortlægges og undersøges nøje, hvilket er en stor opgave. I Danmark står vi dog stærkt i forhold til denne opgave, da vores stærke forskningstradition, registre og eksisterende biobanker giver fantastiske muligheder for at koble genomdata og andre sundhedsdata i stor skala. Vi håber at kunne fortsætte forskningen fremover med samme ambitionsniveau som for referencegenomet.”