Forskere laver ’molekylær brugsanvisning’ til hundredvis af arvelige sygdomme

Et katalog over forskellige molekylære processer involveret i hundredvis af arvelige sygdomme skal bane vejen for bedre medicin og helbredelsesmuligheder i sygdomme som brystkræft, Parkinson sygdom, hjertesygdomme og autisme. Kataloget er resultatet af et samarbejde mellem ni forskere fra DTU og Harvard Medical School.

Forskningsresultaterne – som i denne uge bliver offentliggjort i det prestigefyldte amerikanske tidsskrift Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) – udgør det første omfattende molekylære katalog over forskellige processer involveret i hundredvis af sygdomme i mennesker.

 

Resultaterne betyder, at man bedre vil kunne studere, hvordan sygdomme opstår og udvikler sig, og kan dermed danne baggrund for bedre behandlingsmetoder. Samtidig øger resultaterne vores forståelse for, hvordan nedarvede gen-defekter fører til udviklingen af den samme sygdom i bestemte familier.

 

”Når sygdomme opstår i mennesker, skyldes det ofte et meget kompliceret samspil mellem mange gener og molekyler, og sygdommene går ofte i arv i familier. Det er meget vanskeligt at studere disse komplekse mønstre, disse ’sygdomsprocesser’, for det ville kræve omfattende forsøg i patienter med sygdommene. Det skaber en flaskehals i vores forståelse af, hvordan de sygdomme opstår og udvikler sig i mennesker”, siger projektlederne bag forskningen Kasper Lage fra Harvard Medical School, Massachusetts General Hospital (MGH) og Niclas Tue Hansen fra Center for Biologisk Sekvens-

analyse (CBS) på DTU.

 

”Vi valgte derfor en ny tilgang. Vi brugte supercomputere til at modellere de sygdomsprocesser, der er involveret i hundredvis af forskellige arvelige sygdomme ved at bruge data fra millioner af tidligere publicerede artikler. For hver sygdom har vi forsøgt at kortlægge de gener og molekyler, der er involveret. Og vi har kortlagt, hvordan molekylernes samspil i specifikke celler og organer fører til udviklingen af de symptomer patienterne oplever. Man kan sige, vi har skabt en slags molekylær brugsanvisning til hundredvis af sygdomme - vel at mærke uden at udføre eksperimenter i patienterne”.

 

Sygdommene bliver nemmere at tolke for læger og forskere, og kataloget er gjort frit tilgængeligt via CBS’ hjemmeside.

”Dette er et afgørende skridt for vores forståelse af arvelige sygdomme. Vi har vist, at man ved hjælp af supercomputere kan omgå nogle af de flaskehalse, der opstår i eksperimentel sygdomsforskning”, siger gruppekoordinator Thomas Skøt Jensen, CBS, og peger på de kliniske muligheder:

 

”Disse molekylære brugsanvisninger vil i fremtiden forbedre mulighederne for at skabe lægemidler i de forskellige sygdomme og kan derved komme patienterne til gode.”

 

Forskningen er et samarbejde mellem i alt ni forskere fra Center for Biologisk Sekvensanalyse ved DTU; Novo Nordisk Foundation Center for Protein Research, KU; Massachusetts General Hospital, Boston; Harvard Medical School, Boston; Stockholm Bioinformatics Center, Stockholm Universitet; Massachusetts Institute of Technology (MIT), Boston; og Childrens Hospital, Boston.

 

For kontaktoplysninger se pressemeddelelsen